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NA12878 全國代理

產品特點:
NA12878 全國代理 ​ 創亞化工(上海)有限公司由在國內科研試劑領域有著十幾年從業經驗的專業技術團隊和企業管理團隊組建而成◕₪▩↟╃,專門從事以抗促銷Beckman A63881的磁珠 現貨◕₪▩↟╃,moltox 11-101.5等現貨◕₪▩↟╃,transgenomic 706020/706025現貨◕₪▩↟╃,Megazyme的大部分現貨◕₪▩↟╃,LIST,coriell instituteNA12878現貨₪₪▩₪✘。
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產品介紹

 

RepositoryNIGMS Human Genetic Cell Repository
SubcollectionCEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI Consented Sample
Quantity50 µg
Quantitation MethodPlease see our FAQ
Biopsy SourcePeripheral vein
Cell TypeB-Lymphocyte
Tissue TypeBlood
TransformantEpstein-Barr Virus
RaceWhite
EthnicityUTAH/MORMON
Country of OriginUSA
Family Member2
Relation to Probandmother
ConfirmationClinical summary/Case history
ISCN46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
SpeciesHomo sapiens
Common NameHuman
RemarksMother; donor subject has a single bp (G-to-A) transition at nucleotide 681 in exon 5 of the CYP2C19 gene (CYP2C19*2) which creates an aberrant splice site. The change altered the reading frame of the mRNA starting with amino acid 215 and produced a premature stop codon 20 amino acids downstream, resulting in a truncated, nonfunctional protein. Because of the aberrant splice site, a 40-bp deletion occurred at the beginning of exon 5 (from bp 643 to bp 682), resulting in deletion of amino acids 215 to 227. The truncated protein had 234 amino acids and would be catalytically inactive because it lacked the heme-binding region.

  創亞化工(上海)有限公司始終致力於面向生命科學領域◕₪▩↟╃,從事科研機構及生產企業所需的各類原料◕₪▩、試劑◕₪▩、耗材◕₪▩、儀器等的專業進出口公司₪₪▩₪✘。公司由在國內科研試劑領域有著十幾年從業經驗的專業技術團隊和企業管理團隊組建而成◕₪▩↟╃,專門從事以抗促銷Beckman A63881的磁珠 現貨◕₪▩↟╃,moltox  11-101.5等現貨◕₪▩↟╃,transgenomic  706020/706025現貨◕₪▩↟╃,Megazyme的大部分現貨◕₪▩↟╃,LIST,coriell instituteNA12878現貨₪₪▩₪✘。

NA12878 全國代理

NA12878 全國代理

Coriell醫學研究所由的病毒學家Lewis L. Coriell博士於1953年創立₪₪▩₪✘。今天◕₪▩↟╃,Coriell的使命是透過生成的生物材料並在個性化醫療和幹細胞生物學領域開展突破性研究◕₪▩↟╃,加速科學發現₪₪▩₪✘。我們在幾個方面正在追求理解人類遺傳疾病的使命₪₪▩₪✘。 Coriell個性化醫學協作®CPMC®)研究正在努力瞭解遺傳資訊在臨床護理中的作用₪₪▩₪✘。我們還在細胞生物學的基礎上◕₪▩↟╃,在誘導性多能幹細胞(iPSC)研究中發揮重要作用₪₪▩₪✘。而且◕₪▩↟╃,CoriellBiobank管理著世界上多樣化的細胞系◕₪▩↟╃,DNA和其他生物材料的收集和分發◕₪▩↟╃,供生物醫學研究界使用₪₪▩₪✘。已廣泛應用被國內各大基因公司及科研單位所信賴₪₪▩₪✘。

 

coriell NA12878說明書

 

Coriell Institute NA12878

 

描述••↟:
CEPH/猶他州血統1463
hapmap專案-CEPH(板塊)【具有北歐和西歐血統的猶他州居民】
細胞色素P450◕₪▩↟╃,亞家族IIC◕₪▩↟╃,多肽19;CYP2C19
人類基因組單體型圖專案-CEPH[具有北歐和西歐血統的猶他州居民]
NA定製服務板01
影響••↟:
沒有資料
性別••↟:
女性
年齡••↟:
沒有資料

 

人類遺傳細胞庫
次集合CEPH
儲存庫連結族
藥物遺傳學
pigi同意樣本
數量50克
定量方法請參閱我們的常見問題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細胞
組織型血液
轉化型愛潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門教
原產國美國
家庭成員2
與先證者母親的關係
確認臨床總結/病例歷史
ISCN 46◕₪▩↟╃,XX[23].ARR[HG19]9P13.1(38787480-4091212)x3
智人種
通用名人類
備註••↟:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個單一bp(g-to-a)的轉變◕₪▩↟╃,從而產生一個異常的剪接位點₪₪▩₪✘。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架◕₪▩↟╃,並在下游產生了一個提前終止密碼子20個氨基酸◕₪▩↟╃,導致一個截短的◕₪▩、無功能的蛋白質₪₪▩₪✘。由於異常的剪接位點◕₪▩↟╃,在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現了40 bp的缺失◕₪▩↟╃,導致氨基酸215到227的缺失₪₪▩₪✘。截短的蛋白質含有234個氨基酸◕₪▩↟╃,由於缺少血紅素結合區◕₪▩↟╃,因此具有催化活性₪₪▩₪✘。

 

核苷磷酸化酶◕₪▩、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源種鑑定

備註••↟:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個單一bp(g-to-a)的轉變◕₪▩↟╃,從而產生一個異常的剪接位點₪₪▩₪✘。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架◕₪▩↟╃,並在下游產生了一個提前終止密碼子20個氨基酸◕₪▩↟╃,導致一個截短的◕₪▩、無功能的蛋白質₪₪▩₪✘。由於異常的剪接位點◕₪▩↟╃,在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現了40 bp的缺失◕₪▩↟╃,導致氨基酸215到227的缺失₪₪▩₪✘。截短的蛋白質含有234個氨基酸◕₪▩↟╃,由於缺少血紅素結合區◕₪▩↟╃,因此具有催化活性₪₪▩₪✘。



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